高龄女准备生二胎 怀孕20周时查出唐氏综合征

2020/3/26 0:48:24

之道网导读:随着二孩生育政策的逐渐放开,不少三十五六岁的妈妈都已经怀孕,或者有的已经跃跃欲试准备生二胎。而常州妇幼保健院的产前诊断中心的……

随着二孩生育政策的逐渐放开,不少三十五六岁的妈妈都已经怀孕,或者有的已经跃跃欲试准备生二胎。而常州妇幼保健院的产前诊断中心的医生提醒:产前缺陷筛查很重要,以此避免出生残疾孩子,不仅给孩子和家庭造成痛苦,更会给社会带来负担。常州市民徐女士(化名)已经怀孕近20周,日前,她从常州市产前诊断中心工作人员手中接过了自己的检测报告单:羊水细胞学产前诊断为21三体综合征。这样的孩子出生以后患先天性愚型的几率很大。经过耐心的解释,徐女士最终选择了引产。徐女士是不幸的,但又是万幸的。

最佳生育年龄是24至29岁

高龄产妇逐年增多

21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型,是最常见的出生缺陷。昨日,常州妇幼保健院产前诊断中心的黄瑞萍主任介绍说:“正常人都有46条染色体,而这类患者有47条,额外多了一条21号染色体。但是别小看了这多出的小小的21号染色体,它会引起患者智力低下、生长发育迟缓、特殊面容,常常伴有多发畸形,比如先天性或胃肠道,免疫功能低下等。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,母亲的年龄越大,婴儿患病的几率越高。”女性的最佳生育年龄是24~29岁。但是,近几年工作生活的不断加大,越来越多的夫妇忙于事业打拼,导致高龄比例的上升。张晓青医师介绍,比例逐年升高,大约已占到产前遗传咨询门诊的三分之一左右,成为出生缺陷率升高的重要原因。比如,一般人群唐氏综合征发生率大约为1/700,超过35岁发生率会大大增加,35岁为1/270,40岁为1/100,45岁为1/25。

常州市妇幼保健院实验室副主任、常州市出生缺陷防控小组副组长虞斌透露了一组数据:2012年、2013年常州市产前诊断中心一共进行了羊水细胞学产前诊断713例,其中因高龄接受检查的有239例,其中确诊了35例各类染色体,仅综合征就发现了22例。

建议高龄女性

孕前优生咨询与孕检

目前,国家已经放开“单独”政策,江苏省近日也将正式出台。这意味着更多高龄女性有机会生二胎。王秋伟主任提醒大家:高龄妈妈在高兴的同时,除了注意调理好自己的身体以外,千万不要忽视的安全,建议大家接受正规的孕前优生咨询与孕期检查,避免出生缺陷的发生。

根据《中国出生缺陷防治报告2012》的调查,我国唐氏综合征发生率约为14.7/万(1/680),每年将新出生唐氏综合征2.3万~2.5万例,造成的经济负担超过100亿元。不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的和经济负担。

“然而,唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法,产前筛查和产前诊断是唯一的预防手段。”常州市产前诊断中心主任王秋伟说,“孕妇可以在怀孕早期、中期进行产前筛查,通过B超、生化免疫检验,结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行羊水细胞遗传学产前诊断。大约70%的唐氏综合征是可以被发现并避免的。”

常州市产前诊断中心挂靠在常州市妇幼保健院实验室,2004年被授予江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构,2013年正式被常州市卫生局批准为常州市产前诊断中心,常规开展产前遗传咨询门诊、孕中期母体产前血清学筛查、羊水细胞学产前诊断、外周血染色体核型分析等技术,通过遗传学、血清学、细胞学、影像学、分子学等手段在母亲期间尽早发现胎儿各种畸形,尽可能避免唐氏综合征等严重出生缺陷患儿的出生。近5年已先后发现胎儿畸形1000余例,避免了这些严重先天畸形患儿的出生。 李凯 战斗


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